Орфанный помощник

Гематология

Внутрикожные гематомы
Внутричерепные гематомы
Геморрагический синдром
Забрюшинные гематомы
Кровоизлияния слизистой ЖКТ, внутрибрюшные гематомы
Кровоизлияния слизистой мочеполового тракта
Кровотечения
Кровоточивость десен
Маточные кровотечения
Мышечные гематомы
Носовые кровотечения
Обширные подкожные гематомы
(Пан)цитопения
Пенистые клетки в пунктате костного мозга
Периферическая лимфаденопатия

Голова и шея

Глаза

Сердечно-сосудистая система

Дыхательная система

Пищеварительная система

Скелет

Мочеполовая система

Кожа, ногти, волосы

Внутриутробная патология

Мышцы, мягкие ткани

Нервная система

Абазия
Агрессивность
Акропарестезии
Арефлексия
Астения
Атаксия
Атетоз
Атипичные абсансы
Афазия
Болевые кризы
Боли в пояснице
Вовлечение пирамидной системы
Вовлечение экстрапирамидной системы
Выраженная прогрессирующая нейродегенерация
Гибель нейронов
Гидроцефалия
Гиперактивность
Гиперакузия
Гиперрефлексия нижних конечностей
Гипоплазия мозолистого тела
Глубокая гипотония (ребенок вялый)
Головные боли
Двигательная заторможенность
Деменция
Депрессия
Децеребрационная ригидность
Дизартрия
Дистония
Задержка двигательного развития
Задержка психомоторного развития
Задержка речевого развития
Задержка умственного развития
Задержка формирования двигательных навыков
Заикание
Инсомния
Инсульт
Использование приемов дополнительной опоры на руки (приемы Говерса)
Катаплексия
Компрессия спинного мозга
Лабильность настроения
Легкие когнитивные нарушения
Легкий и умеренный аутизм
Лягушачья поза
Мания
Миоклонические судороги
Миоклонус
Мозжечковая атаксия
Нарушение мелкой моторики
Нарушение походки
Нарушение проводимости
Нарушение сознания
Нарушение эмоциональных/психиатрических реакций
Нарушения координации
Неврологические расстройства
Нейроаксональная дистрофия
Нейропатическая боль в конечностях (преимущественно в ладонях и стопах)
Нейрофибриллярные клубки
Непереносимость привычной физической нагрузки
Опистотонус
Офтальмоплегия
Параличи
Парез
Парестезии
Периферическая нейроаксональная дегенерация
Периферическая нейропатия
Повышение глубоких сухожильных рефлексов
Походка с раскачиванием бедер, «утиная походка»
Прогрессирующая двигательная заторможенность
Прогрессирующая умственная отсталость
Психические нарушения в детском возрасте
Психоз
Психоэмоциональные нарушения
Расстройство поведения
Регресс навыков
Речевой регресс
Синдром дефицита внимания
Снижение глубоких сухожильных рефлексов
Снижение когнитивных функций
Снижение памяти
Тонико-клонические судороги
Транзиторная ишемическая атака
Тремор
Умственная отсталость
Утомляемость
Фасцикуляции
Хорея
Энцефалопатия
Эпилепсия
Эпилептические приступы

Метаболические особенности

Эндокринные особенности

Опорно-двигательный аппарат

Иммунология

Лабораторные изменения

Симптомы